sabato 19 dicembre 2009

INAUGURAZIONE NUOVO REPARTO - CENTRO DI RIFERIMENTO REGIONALE PER LA CURA DELLE THALASSEMIE- OSP. SANT' EUGENIO ROMA


Il professor Paolo Cianciulli, e l'attrice Tosca D'Aquino il giorno dell'innaugurazione del Reparto D.H Thalassemici Osp. Sant'Eugenio Roma

venerdì 27 novembre 2009

ADMO -ASSOCIAZIONE DONATORI MIDOLLO OSSEO


Milano, 26 nov - Fra i compleanni importanti della nostra Italia, quest’anno ce n’è uno molto particolare: i vent’anni dell’IBMDR, il Registro italiano dei donatori di midollo osseo, che dal 1989 a oggi è riuscito a trasformare la buona volontà di un manipolo di ricercatori, medici e volontari italiani in eccellenza internazionale.

I numeri fanno sempre un certo effetto, soprattutto quando sono riferiti a vite che continuano o finiscono.

Nel 1989 i donatori volontari iscritti nel Registro nazionale - che ha sede presso gli Ospedali Galliera di Genova - erano 2.500; nel 2009 la cifra ha superato i 370.000 donatori, effettivi e potenziali.

È grazie a tutti questi uomini e donne di buona volontà che le tante (e purtroppo crescenti) persone ricoverate in ospedale per curare gravi malattie e tumori del sangue (leucemie, linfomi, mieloma, thalassemia) possono avere una speranza in più di farcela.

Eppure, benché i donatori di midollo osseo abbiano raggiunto una cifra importante, questa cifra non è sufficiente.

Non è sufficiente perché sale il numero delle persone che necessitano di un trapianto. E non è sufficiente perché, per i malati che non hanno un donatore consanguineo, la speranza di trovare un midollo compatibile è legata all’esistenza del maggior numero possibile di donatori volontari cosiddetti ‘tipizzati’, ossia con caratteristiche genetiche già note e registrate in un’apposita banca dati.

La compatibilità fra non consanguinei, infatti, ha una proporzione spaventosa: appena 1 a 100.000!

Per questa ragione l’IBMDR di Genova è collegato con i Registri di tutto il mondo, perché ogni volta che ce n’è bisogno, la ricerca del donatore viene attivata ovunque.

Per informare e sensibilizzare la popolazione, quindi, il 28 e il 29 novembre torna nelle piazze italiane l’iniziativa ADMO ‘un panettone per la vita’. A fronte di un’offerta, a tutte le persone di buona volontà viene donato un panettone.

Ma, soprattutto, a queste stesse persone di buona volontà i volontari dell’Associazione Donatori Midollo Osseo sono pronti a dare ogni informazione sulla donazione e a sciogliere qualsiasi loro dubbio o timore.

i volontari ADMO Abruzzo saranno presenti:

AVEZZANO (AQ), Piazza Risorgimento – sabato 28 e domenica 29 novembre.
BARREA (AQ) Piazza Principale - domenica 29 novembre.
CASTEL DI SANGRO (AQ), Piazza Plebiscito, portici Pro Loco – domenica 6 dicembre.
MAGLIANO DE’ MARSI (AQ), Piazza della Repubblica – domenica 29 novembre ore 10.00 – 13.00.
SULMONA (AQ), Corso Ovidio davanti Bar Europa - sabato 28 novembre.
PESCARA, Piazza Salotto - sabato 28 e domenica 29 novembre ore 10.30 - 14.00 -
POPOLI (PE) – Piazza Paolini - sabato 28 e domenica 29 novembre. CASOLI DI CHIETI (CH), Corso Umberto – sabato 28 e domenica 29 novembre nel pomeriggio.
LANCIANO (CH), Piazza Plebiscito e Corso Trento e Trieste davanti a BNL - sabato 28 e domenica 29 novembre.
ROCCAMONTEPIANO (CH), Parrocchia di San Rocco – Piazza San Rocco - sabato 28 e domenica 29 novembre.
FARONE (TE), Parrocchia - sabato 28 e domenica 29 novembre. GARRUFO DI S. OMERO (TE), Parrocchia - sabato 28 e domenica 29 novembre.
PAOLANTONIO (TE), Parrocchia - sabato 28 e domenica 29 novembre. S. EGIDIO ALLA VIBRATA (TE), Parrocchia - sabato 28 e domenica 29 novembre.
TORANO NUOVO (TE), Parrocchia - sabato 28 e domenica 29 novembre


Per conoscere le piazze della vita è possibile telefonare a ADMO (02 39000855) oppure collegarsi al sito www.admo.it

martedì 14 luglio 2009

Il trapianto di cellule staminali

F. Locatelli
F. Moretta
A. Tolva
F. Introzzi
P. Merli
Oncoematologia Pediatrica,
Università di Pavia,
Fondazione IRCCS Policlinico
San Matteo, Pavia
Prof. Franco Locatelli,
Oncoematologia Pediatrica,
Fondazione IRCCS Policlinico
San Matteo, Università di
pavia, P.le Golgi, 2, I-27100
Pavia, Italy.
Tel: +39-0382-502607
Fax: +39-0382-501251
E-mail: f.locatelli@smatteo.pv.it
| 36 | Hematology Meeting Reports 2007;1(6)


Il trapianto di cellule staminali
emopoietiche (TCSE) rappresenta
ancora oggi l’unica terapia
potenzialmente curativa per i
pazienti affetti da talassemia
major.1 Dalla sua prima applicazione,
realizzatasi con successo
nel dicembre del 1981 a Seattle
su un paziente pediatrico italiano,
2 centinaia di procedure trapiantologiche
sono state realizzate,
impiegando come donatore
principalmente un familiare
HLA compatibile.1,3 Attraverso
il TCSE, una larga maggioranza
di pazienti affetti da talassemia
major hanno ottenuto l’indipendenza
trasfusionale e la possibilità
di ridurre il sovraccarico di
ferro accumulatisi con le trasfusioni
eritrocitarie, attraverso
l’impiego regolare di procedure
flebotomiche, usualmente intraprese
a partire dai 3 mesi posttrapianto
in presenza di valori di
emoglobina superiori ai 10
gr/dL.
Fin dai primi anni dall’uso del
TCSE, è diventato evidente che i
risultati ottenibili attraverso il
trattamento trapiantologico
erano migliori nei soggetti
pediatrici rispetto ai pazienti
adulti.3-6 All’interno della popolazione
pediatrica è, altresì, stato
possibile identificare fattori prognosticamente
rilevanti in grado
di predire il rischio di complicanze
associate al TCSE e la
possibilità di beneficiare del
medesimo. Più in dettaglio, la
regolarità o meno della terapia
ferrochelante, l’assenza o la presenza
di epatomegalia, così
come di fibrosi portale alla valutazione
istologica della biopsia
epatica, hanno consentito di
stratificare i pazienti pediatrici
in tre differenti classi di rischio,
la prima delle quali prevede la
presenza di tutti e 3 i parametri
prognosticamente favorevoli e la
terza identifica il gruppo con
caratteristiche pre-trapianto predittive
di peggior andamento.1,4
Numerosi studi hanno consentito
di identificare una possibilità di
sopravvivenza libera da malattia
quantificabile nell’ordine
dell’85-90% per i pazienti
appartenenti alla prima classe di
rischio, dell’80% per i pazienti
attribuibili alla seconda classe di
rischio e del 65-70% per i
pazienti assegnabili alla terza
classe di rischio, così come per i
pazienti adulti. Di converso, il
rischio di mortalità trapiantocorrelata
aumenta progressivamente
dalla prima alla terza
classe di rischio e nei soggetti adulti.1,3–7
Per tanti anni, il regime di condizionamento
pre-trapianto nei soggetti affetti da talassemia
major si è basato sulla combinazione
di busulfano e ciclofosfamide. Recenti studi
indicano la possibilità di utilizzare farmaci
quali la fludarabina e il thiotepa invece della
ciclofosfamide per ridurre il rischio di tossicità
peri-trapiantologica e la conseguente
morbilità/mortalià correlata.8,9 Il treosulfano,
farmaco di ancor più recente introduzione, si
propone come valida alternativa all’uso del
busulfano e potrebbe permettere il risparmio
della fertilità dei pazienti sottoposti a TCSE
per anni fortemente compromessa dall’uso
del busulfano medesimo.10
Peculiarità biologica e immunologica del
TCSE nei pazienti affetti da talassemia
major è la possibilità che, in una proporzione
di pazienti quantificabile nell’ordine del
10-15%, si instauri una condizione di chimerismo
misto stabile e persistente nel tempo,
in cui percentuali di emopoiesi del donatore
non superiori al 20-30% permettono di ottenere
una indipendenza trasfusionale dei
pazienti trapiantati.11 Il setting dei pazienti
che mostrano un chimerismo misto statile,
rappresenta un formidabile campo di studio
per la comprensione dei meccanismi alla
base della tolleranza rispetto ad alloantigeni.
Un’elucidazione di questi meccanismi
potrebbe offrire rilevanti informazioni eventualmente
applicabili anche all’ambito della
trapiantologia di organo solido.
Per molti anni l’applicazione del TCSE è
stata condizionata dalla necessità per il
paziente di possedere un donatore familiare
HLA-compatibile, evenienza che si verifica
solamente nel 25-30% dei casi. La creazione
dei registri dei donatori volontari di midollo
osseo ha permesso di offrire a un’altra significativa
quota di pazienti la possibilità di
avere accesso alla procedura trapiantologica.
In particolare, è oggi stimabile che un donatore
non consanguineo, identico a livello
allelico per i loci A, B, C e DRB1 del sistema
HLA, sia oggi identificabile per circa il
35-40% dei pazienti che attivano la ricerca
sui vari registri internazionali dei donatori
volontari di cellule staminali emopoietiche.8
L’impiego di metodiche di tipizzazione ad
alta risoluzione per i loci di prima e seconda
classe del sistema HLA, così come l’adozione
di stringenti criteri di istocompatibilità
nella coppia donatore ricevente, hanno permesso
di ottenere risultati in termini di guarigione
del tutto sovrapponibili a quelli
riportati grazie all’impiego di un donatore
familiare HLA-compatibile.8,12 Il tempo
medio che intercorre tra l’inizio della ricerca
e la realizzazione di un trapianto da donatore
non consanguineo è quantificabile nell’ordine
di 3-4 mesi e deve essere sottolineato
come è fondamentale impiegare cellule staminali
midollari invece che provenienti,
dopo procedura di mobilizzazione, dal sangue
periferico, per ridurre il rischio di sviluppare
malattia del trapianto contro l’ospite
(graft versus host disease, GVHD) nella sua
forma acuta o cronica. Un’identità allelica a
livello del locus DP del sistema HLA o la
presenza di disparità immunologicamente
permissive, si sono dimostrate in grado di
ridurre il rischio di rigetto del tapianto
rispetto a quanto si osserva nelle coppie
donatore/ricevente in cui le eventuali disparità
alleliche non siano immunologicamente
permissive.12
In anni recenti, il trapianto di progenitori
emopoietici ottenuti dal sangue placentare ha
rappresentato una valida alternativa rispetto
all’uso del midollo osseo come sorgente di
cellule staminali anche nei soggetti talassemici.
9 In particolare, la ridotta capacità alloreattività
dei linfociti presenti nel sangue
cordonale si associa ad una riduzione del
F. Locatelli et al.
Hematology Meeting Reports 2007;1(6) | 37 |
rischio di GVHD acuta o cronica. La riduzione
del rischio di complicanze immunologiche
post-trapianto, si è tradotta in un significativo
abbattimento della mortalità trapianto
correlata.9 Alla luce dei risultati sopra menzionati,
vi è ormai largo consenso nel suggerire
la raccolta di sangue placentare per tutte
le famiglie in cui vi sia un figlio affetto da
talassemia major e una gravidanza di feto
normale o portatore di trait talassemico. In
una prospettiva di counselling genetico, non
può essere sottaciuta la possibilità, che la
medicina moderna attualmente offre, di ottenere
mediante fecondazione in vitro e selezione
genetica pre-impianto, degli embrioni
sani e HLA-compatibili da cui sia possibile
ottenere cellule staminali emopoietiche cordonali
al momento della nascita.13,14 Va, tuttavia,
sottolineato che questa procedura non è
legalmente realizzabile nel nostro Paese. Ad
oggi non sono disponibili dati relativi ad un
uso di sangue cordonale da donatore non
consanguineo per la realizzazione di TCSE
nei pazienti affetti da talassemia major.
Infine, deve essere ricordato che procedure
di trapianto nei pazienti talassemici precedute
da regimi di condizionamento ad intensità
ridotta, non si sono dimostrate essere
associate a significative probabilità di successo
essendo al contrario gravate da un elevato
rischio di mancato attecchimento dell’emopoiesi
del donatore.1,15

sabato 27 giugno 2009

Stem cell transplant

Stem cell transplant help eight years old girl Thamirabharuni, get rid of the deadly genetic blood disorder thalassemia. The transplant was done on last March, almost 100 days after the stem cell treatment one can surely say that the girl is cured from thalassemia.Thalassemia is an inherited blood disorder passed down through families in which the body makes an abnormal form of hemoglobin, the protein in red blood cells that carries oxygen. The disorder results in excessive destruction of red blood cells and anemia.Severe thalassemia can cause early death due to heart failure a, usually between ages 20 and 30. Frequent blood transfusions with therapy to remove iron from the body helps improve the outcome.Thamirabharuni was treated with a combo package of stem cell transplant. The transplanted stem cells were collected from different sources of her one year old brother, some portion of required stem cells came from cord blood, which was harvested from the umbilical cord of her brother and was stored at Chennai based LifeCell International Pvt. Ltd., a private cord blood bank and the extra requirements was also fulfilled from the bone marrow of her brother.The actual requirement of bone marrow was 200ml which was really not possible to collect from one year old Pugazhendhi brother of Thamirabharuni, but as luckily the cord blood was stored with LifeCell, both the bone marrow and cord blood collectively able to save the life of the young girl.According to Dr. Revathy Raj, Consultant Paediatric Haemato Oncologist, Apollo Speciality Hospital, Chennai, though thalassemia is cured but the patient should be very careful regarding the risk of infection at least for a year, as she will be having immuno supressing drugs for one year to minimize the rejection risk of the transplanted stem cells and the graft versus host disease (GVHD) which also needs some time to be reduced.However, as the tissue match was perfect Thamirabharuni, did not have to suffer from rejection or graft versus host disease.Are you pregnant or planning to have a child in near future? If so, then never forget to save the umbilical cord blood of your child- it may truly save a life.

TRADUZIONE

Trapianto di cellule staminali aiutare otto anni ragazza Thamirabharuni, sbarazzarsi della mortale malattia genetica del sangue talassemia. Il trapianto è stato fatto lo scorso marzo, da quasi 100 giorni dopo il trattamento di cellule staminali si può sicuramente dire che la ragazza è curata dalla thalassemia.Thalassemia è una malattia ereditaria del sangue, tramandata attraverso le famiglie in cui il corpo fa una forma anomala di emoglobina, la proteina nei globuli rossi che trasporta l'ossigeno. Il disordine risultati eccessivi distruzione dei globuli rossi e anemia.Severe talassemia può causare morte prematura a causa di uno scompenso cardiaco, di solito tra i 20 ei 30 anni. Frequenti trasfusioni di sangue con la terapia per eliminare il ferro dal corpo contribuisce a migliorare la outcome.Thamirabharuni è stata trattata con un combo pacchetto di trapianto di cellule staminali. Il trapianto di cellule staminali sono stati raccolti da diverse fonti del suo fratello di un anno di età, una parte delle cellule staminali provenienti da cordone ombelicale, che è stato raccolto dal cordone ombelicale di suo fratello ed è stato conservato a Chennai basa LifeCell internazionale Pvt.. Ltd., una banca privata del cordone ombelicale e il fabbisogno supplementare è stata soddisfatta anche dal midollo osseo della sua brother.The effettiva esigenza di midollo osseo è stato 200ml che davvero non è stato possibile raccogliere da un anno vecchio Pugazhendhi fratello di Thamirabharuni, ma per fortuna il cordone ombelicale è stato immagazzinato con LifeCell, sia il midollo osseo e del sangue del cordone collettivamente in grado di salvare la vita dei giovani girl.According al Dott. Revathy Raj, Consulente pediatrico Haemato oncologo, Ospedale Apollo speciali, Chennai, anche se la talassemia è guarito, ma il paziente deve essere molto attenti per quanto riguarda il rischio di infezione per almeno un anno, come lei sarà aventi immunocolorazione repressione in materia di droga per un anno per ridurre al minimo il rischio di rigetto del trapianto di cellule staminali e la malattia del trapianto contro ospite (GVHD) che ha bisogno anche di alcuni tempo per essere reduced.However, come il match è stato tessuto perfetto Thamirabharuni, non ha avuto a soffrire di rigetto del trapianto contro ospite o disease.Are è incinta o sta pianificando di avere un figlio nel prossimo futuro? Se è così, allora non dimenticate di salvare il sangue del cordone ombelicale del proprio bambino, può davvero salvare una vita.

martedì 23 giugno 2009

Mismanagement, ignorance cause 7 to 10 deaths every day due to sickle cell anaemia: experts

Posted: Saturday , Jun 20, 2009 at 0118 hrs IST Related ArticlesMost Read Articles
Almost a decade ago, the Baroda Medical College (BMC) became the first institute in the state to initiate research on the genetic disorder of sickle cell anaemia, which has affected a huge portion of tribal population in Gujarat. But in the past four years, the medical college has seen a complete stagnancy with no research proposals in line.
In a five-year project of the Indian Council of Medical Research (ICMR), between 2000 and 2005, the BMC had initiated the project of sickle cell anaemia and Thalassemia screening in antenatal and college students.
The project was jointly funded by ICMR and the state government with Rs 75 lakh for the project and Rs 50 lakh for the infrastructure development of genetic laboratory.
However, after completion of the project, the BMC had proposed to carry out a second phase of the same project focusing on the prenatal diagnosis of sickle cell anaemia and Thalassemia. “Since this is a genetic disorder, there is a 50 per cent chance of passing on of the disease to the progeny. The aim of the project was to study the prevalence of sickle cell at the foetus level so that the genetic disorder can be detected and stopped before the birth of the infant,” said Dr R Z Patel, retired associate professor of the Pathology Department, BMC.

Ninth Cooley's Anemia Symposium

October 21 - 24, 2009
The New York Academy of Sciences
Presented by the Cooley's Anemia Foundation and the New York Academy of Sciences
Thanks to scientific advances, individuals with thalassemia—a group of genetic blood disorders which includes Cooley's Anemia—are now living into their 40s and 50s. Not only are individuals living longer, but their quality of life has increased. Scientific and clinical advancements have resulted in new iron-chelating drugs, early detection of organ failure, an understanding of adult complications associated with living with thalassemia (osteoporosis, heart failure, growth hormone defi ciency, pulmonary hypertension, and in fertility) and promising progress towards the ultimate magic bullet—a cure in the form of bone marrow and cord blood transplants, or gene therapy.
The symposium will integrate basic science and clinical research so that both scientists and clinicians can develop a mutual understanding of recent progress in thalassemia.Patients are also welcome to attend the symposium and are eligible for discounted prices. Please email info@cooleysanemia.org or call 800. 522.7222 for more information.
The Thalassemia Action Group (TAG), the only national patient support group for thalassemia patients, will host a one-day meeting in conjunction with this conference. The meeting, to be held on Saturday October 24th from 9:00 am to 5:00 pm, is intended for patients and family members in order to educate them on presentations and scientific advancements discussed during the symposium. It is a chance for patients to hear experts on thalassemia, ask questions and discuss the concerns that face those afflicted with thalassemia. For more information please visit www.cooleysanemia.org or email info@cooleysanemia.org. For information about registration to the TAG meeting please call 800.522.7222 (ext 205)
Call for Abstracts
The deadline for abstract submissions is Friday, August 14, 2009. For complete abstract instructions, please e-mail: cooleys@nyas.org. Type the words "Abstract Information" in the subject line—there is no need to type a message. Instructions will be forwarded automatically. Any questions, please call 212.298.8681.